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珠链解贫:开创HRM技术精准检测地中海贫血突变新纪元

右江民族医学院
三等奖
三等奖
国赛
课外学术科技作品竞赛(主体赛)
科技发明制作A类
D.生命科学

基础信息

比赛名称

第十九届“挑战杯”全国大学生课外学术科技作品竞赛

参赛年份

2025

比赛级别

国赛

参赛类别

课外学术科技作品竞赛(主体赛)

获奖情况

三等奖

大类

科技发明制作A类

小类

D.生命科学


简介

地中海贫血为我国南方及新疆高发遗传性红细胞疾病,早期基因筛查系防控关键。本试剂盒基于高分辨熔解曲线技术(HRM)的检测方案首次临床化应用实现99.67%准确性、0.1%低频突变识别及384样本高通量检测。其PCR-HRM一体化设计杜绝污染,无创外周血筛查替代羊膜容刺,为基层提供关键技术支撑。

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