线粒体疾病遗传检测技术与预测平台的开发和应用

简介

本项目依托国家卫健委重点实验室，开发线粒体DNA突变检测试剂盒和胚胎植入前线粒体遗传学检测风险评估与预测平台，能够在6小时内检测胚胎线粒体DNA突变水平并指导临床开展胚胎植入前线粒体遗传学检测技术操作。项目学生团队累计申请（授权）发明专利/软著10项，发表学术论文/译著6篇，项目学生成员在国际顶级期刊Science发表2篇线粒体主题通讯短评，成功助力全国各地的30余名线粒体遗传病患者获得健康宝宝。