线粒体DNA疾病胚胎植入前遗传学检测预测方法研究

简介

基于线粒体病队列与公共数据库，课题组在国际上首次报道线粒体DNA3697突变胚胎植入前分布规律，首次提出线粒体病遗传风险与取卵预测模型（发明专利已授权）。项目研究成果已在Science等顶级期刊发表，并在多家医院推广应用。2022年12月在课题组研究成果的基础上中国首例胚胎植入前线粒体遗传学检测（PGT-MT）技术健康婴儿诞生，填补了国内空白。项目获本领域院士、专家推荐，受到中国科学报等媒体报道。